Hızlı Randevu

Hastane Randevu talebim için aranmak istiyorum.

Hastane Randevu

Hastane Randevu talebimi şimdi oluşturmak istiyorum. RANDEVU AL

"Ücretlendirme hakkında bilgi almak için
444 77 99 numaralı çağrı merkezimizi arayabilirsiniz"

Çocuklarda Kalıtımsal Tehlike Fenilketonüri

Fenilketonüri, nadiren görülen ailesel geçişli metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksik olması sebebiyle, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin denen aminoasit karaciğerde parçalanamaz. Böylece fenilalanin ve metabolitleri kan ve dokularda birikir. Beyinde birikmesi nedeniyle beyni harap eder ve beyinde hasar oluşturarak zihinsel özre neden olur.
Çocuklarda Kalıtımsal Tehlike Fenilketonüri

26 Kasım 2015, Perşembe | Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

FENİLKETONÜRİ HASTALIĞINDA CİNSİYET AYRIMI YOKTUR

Fenilketonüri, otozamal resesif geçişli bir hastalıktır. Cinsiyet ayrımı yoktur. Kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülür. Hem anne hem babasından iki bozuk gen alan çocuk, fenilketonüri hastası olur. Ebeveynlerinden birinden bozuk gen alan çocuk ise taşıyıcı olur. Taşıyıcılar tamamen sağlıklıdır ancak hasta genleri sonraki kuşaklara geçirirler.

AKRABA EVLİLİĞİNİN SIK OLMASI RİSKİ ARTIRIR

Hastalık ilk olarak 1934 yılında tanımlanmıştır. Dünyada görülme sıklığı 1/10000'dir ancak ülkemizde akraba evliliğinin daha sık olması sebebiyle 1/3600-1/4000 arasındadır ve en sık rastlanan protein metabolizması bozukluğudur. Fenilketonürili çocukları olan ailelerin bir sonraki çocukların da bu hastalığın olup olmadığı anne karnında saptanabilir.

HASTALIK İLK 6 AYDA FARK EDİLMEZ

Fenilketonüri hastası çocuklarda hastalık hemen hemen hiçbir bulgu vermediğinden ilk 5-6 ayda fark edilmez. Bu sebeple normal çocuklardan ayırt edilmezler. Fenilketonüri hastalığında ilk aylardan sonra ağırlık derecesine göre gelişim geriliği görülmeye başlanır. Hastalık, yeni doğan taraması ile saptanarak ilk 3 ay içerisinde tedaviye başlanılmazsa, çocuklardaki zeka gerilemesi giderek belirginleşmeye başlar. Bu hastalığı yaşayan çocuklar havale geçirebilir, içe kapanık ve saldırgan olabilirler. Bazı vakalarda sıçrama olarak tarif edilen kısa süreli ani kasılma nöbetleri yaşanabilir. Yaşıtlarına nazaran emekleme, yürüme, oturma, konuşma gibi motor becerileri kazanamazlar. Beyin gelişmeleri normal olmadığı için de baş çevreleri küçük kalır.

FENİLKETONÜRİLİ ÇOCUKLARIN FİZİKİ GÖRÜNÜMLERİ FARKLI OLUR

Hastalığın en önemli belirtileri; kol ve bacaklarda sert ve sürekli kasılma yaşama, aşırı derecede baş hareketleri, kusma, ciltte egzama, idrarda ve terde küf kokusuna benzer bir kokunun olmasıdır. Fenilketonürili çocukların fiziki görünümleri de farklı olur. Yaklaşık yüzde 60’ı anne ve babasına nazaran daha açık tenlidir. Sarışındırlar, saçları ince telli ve göz renkleri de mavi olur.

ERKEN TANI VE TEDAVİ ÖNEMLİ

Tedavi edilmeyen çocuklarda zeka geriliği, davranış bozuklukları, hiperaktivite, huzursuzluk, ritmik olarak sallanma, otizme benzer dıştan kopuk davranışlar  ve nöbet sorunları gözlemlenirken; erken dönemde tedaviye başlanan çocuklar ise tamamen sağlıklı olabilmektedirler . Bu nedenle hayatın ilk 20 günü içinde erken tanının konması ve hemen tedaviye başlanması önemlidir. Fenilketonüri hastalığını taşıyan çocuklar arasında klinik bulgular farklılık gösterebilir. Eğer ailede kardeşlerinden birinde bu bulgular oldukça ağır ise, diğer kardeşte hafif olabilir.

Fenilketonüri hastalığının tedavisinde erken tanı için tarama testlerinin yapılması gereklidir. Özellikle ülkemizdeki gibi hastalığın sık görüldüğü bölgelerde erken tanı için tarama testlerinin yapılması önemlidir. Ülkemizde fenilketonüri hastalığı tedavisi için 2006 yılından itibaren tarama testleri yapılmaktadır. Bu durum çeşitli ülkelerde farklılık gösterse de, genellikle 1-10 gün arasında bu testler yapılır.

TEDAVİ YÖNTEMİ ÖZEL BESLENME

Tedavi için uygulanan yöntem özel beslenme tedavisidir. Fenilalanin hayati bir aminoasittir ve diyetten tümden çıkarılması sakıncalıdır. Günlük verilecek fenilalanin miktarı gün içinde eşit dağıtılmalıdır. Bu miktar bebeklerde 6-8 öğün, çocuklarda 3-4 öğünde verilmelidir. Diyette protein ve fenilalanin içeriği yüksek olan et, balık, yumurta, süt, peynir, yoğurt gibi besinler yer almamalıdır. Çocuğun beslenmesi için gerekli fenilalanin, sebze-meyve gibi doğal kaynaklardan karşılanmalıdır. Kalan protein gereksinimi için ise, özel mamalar kullanılmalıdır.

Fenilalaninden kısıtlı diyette ise; sıvı yağlar ve çocuğun yaşına göre şeker, bal, pekmez, limonata, ıhlamur, çay verilebilir. Yapay tatlandırıcılardan aspartam, fenilalanine dönüştüğü için zararlıdır. Bu nedenle sakız, toz içecekler, dondurulmuş tatlılar verilmemelidir. Fenilalanin ve protein içeriği düşük olan makarna, şehriye, un, bisküvi kullanımı enerji açığını kapamada önemli yer tutan gıdalardandır.

FENİLKETONÜRİLİ GEBELERİN BEBEKLERİ ZARAR GÖRÜR

Fenilketonüri tedavisi için birtakım yeni çalışmalar yapılmaktadır. Büyük nötral aminoasit tedavisinde, ağızdan tetrahidrobiyopterin verilmesi gibi alternatif tedavi çalışmaları da vardır. Fenilketonürili gebelerde yüksek kan fenilalanin düzeyi, anne karnındaki bebeğe zarar verir. Kalp problemleri, düşük doğum ağırlığı, zeka geriliği gibi sorunlara neden olur. Gebelerin, diyete hamile kalmadan önce veya gebeliğin ilk üç ayında başlaması gerekir.

TÜKETİLEN GIDALARA DİKKAT!

Fenilketonüri hastalığında çocuğun tüketmesinde sakınca olmayan gıdalar; elma suyu, meyveli ve sade gazoz, şeker, lokum, bal, pekmez, çay, reçel, limonata, komposto,sıvı yağlar, mısır nişastasıdır. Tüketilmesi sakıncalı gıdalar ise; anne sütü, süt, yoğurt, peynir, yumurta, her türlü et, sakatatlar, çikolata, kahve, kuru yemişler, baklagiller, içeriği bilinmeyen her türlü hazır yiyeceklerdir.

Son sözü söyleyecek olursak; fenilketonüri hastalığında tarama programları ile erken tanı konması, diyete ve tedaviye erken başlanmasının  yaşamsal önemi vardır.

 


Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bilgi & Randevu 444 77 99 veya e-randevu hizmetinden yararlanarak iletişime geçebilirsiniz.

YAKLAŞAN EĞİTİMLER

E-BÜLTEN

Gelişmelerden haberdar olmak için mail adresinizi bırakabilirsiniz.

İptal Et Kayıt Ol

İLETİŞİM FORMU

Central Hospital hakkında şikayet, görüş ve önerilerinizi bildirebilirsiniz.

b
x
a
r
e
d
c

Bize Ulaşın 444 77 99

Kocayol Cd. Kozyatağı Sk. No.5
Kozyatağı 34742 İSTANBUL

Copyright © 2017 Central Hospital Kozyatağı
Her Hakkı Saklıdır.